【皮特科普】为什么有时候咖啡色边牧基因检测的结果不是咖啡？

有位粉丝发给我了一份基因检测报告，图片中这只黑鼻头的貂色边牧B位点检测的结果是bs/bs，如果按照我们之前分享的B位点的基因知识来分析的话，这应该是一只咖啡色的狗，也就是说鼻头本应该是猪肝色或者是棕色的，为什么实际上却是一只黑色鼻头的狗呢？难道是基因检测出现了错误吗？其实并不是这样的。

借此机会，PETER给大家分享一下咖啡色是如何产生的。咖啡色或者说棕色是因为TYRP1基因发生了突变，干扰了真黑素的产生，狗不能产生黑色真黑色素色素分子。当正常的真黑色素生产被破坏时，细胞可以产生的下一个最好的色素是棕色的。这种替代的色素结构以不同的方式反射光线，在我们的眼睛中看起来是棕色的。导致狗的毛发变成咖啡色的还有一个基因座叫CO基因座，它几乎可以跟B位点的作用是一样的，只不过它的色调往往会更深，但是CO目前只在法斗身上被发现，我们就不展开说明了。

在B位点上很多因为突变而产生的等位基因，目前已知的有6种，分别是ba bc bd bs be bh,优先级依次降低，它们的区别仅是突变位置的不同，很多实验室并不能完全检测出这6种变体。不管这6种出现像bc bd这样纯合子还是像bc/bd bs/bd这样的杂合子的情况都应该是棕色或者咖啡色的毛发，很多时候我们可以忽略到它们的区别。由于ba be bh只在部分的犬种中发现，所以绝大多数得基因检测机构仅检测bc bd bs这三个等位基因。

但是由于目前检测机构只能检测出B基因座的突变基因，而未发生突变的B却是无法检测到的。基于这个原因，一般实验室只会检测发生突变后的变体也就是说bc bd和bs这三个等位基因，通常，当找它们中的两个或者以上的时候，就认为这只狗是咖啡色了，如果只检测到一个变体或者没有检测任何变体，就将B作为默认值补充来输出检测结果。但是有时候突变可能不仅仅会发生一次，目前的检测方法无法确定所有的变体是否存在于B基因座父母所遗传下来的同一个副本上，还是存在于两个副本上。结合本次的这个例子，当检测出两个bs变体时，无法确定真实的结果应该是bs/bs还是B/bs bs,很显然案例中这只狗因为鼻头是黑色的，所以基因型应该是B/bs bs,也就是说实际上它还是一只黑色的狗。

当然因为目前绝大多数实验室只提供bc bd bs的检测，像哈士奇、澳牧等这些存在特殊变体的时候，当检测结果出现BB/B*的时候也未必不是咖啡色的狗。

其实绝大多数时候B位点是不用特别去检测的，我们只需要观察鼻头的颜色就可以了，只有你需要确定一只非咖啡的狗身上是否携带了咖啡基因，这个检测才变得有意义。